Nacho tiene 16 años y es un adolescente que, al igual que su madre, nunca pierde la sonrisa. Es una de las 30 personas que hay en España diagnosticadas con dos cromosopatías llamadas monosomía 18 P y síndrome de duplicación MECP2, lo que trae consigo una lesión cerebral, muchos problemas respiratorios y ataques epilépticos.
A los ocho meses, Inmaculada Cánovas notó que su hijo no se sentaba ni cogía los objetos como el resto de bebés. Entonces, tuvo su primer problema respiratorio, una laringitis aguda, que le llevó al hospital. Después de varias pruebas, obtuvieron el primer diagnóstico, apnea obstructiva del sueño.
Pasaba el tiempo y Nacho no caminaba. A los tres años, empezaron a hacerle pruebas, hasta que le detectaron una lesión cerebral que se había producido durante su gestación. Un análisis genético confirmó que tenía una mutación en el cromosoma 18, Monosomía 18P. Tenía cinco años.
Nacho, el niño feliz - Foto: Javier PozoSus padres se hicieron pruebas genéticas y descubrieron que no estaban afectados. Nacho era el primer eslabón en la cadena. «Había sido una mutación. Y a raíz de eso, decidimos tener a Ángel, nuestro segundo hijo», cuenta la madre de Nacho, Inmaculada Cánovas.
Pero su hijo tenía muchos síntomas. «Le volvieron a repetir las pruebas genéticas cuando tenía 10 años y nos dieron un segundo diagnóstico, la duplicación MECP2. Lo que pensábamos que íbamos a tener un futuro con él, se derrumbó todo. Tiene una esperanza de vida de 25 años, la mayoría de ellos tienen epilepsia refractaria, olvidan lo aprendido, movimientos de ataxia y un montón de síntomas. Lo más peligroso son las neumonías que es lo que al final termina con su vida. Hay muchos que no llegan a una madurez completa», relata Inmaculada con gran entereza.
En aquel momento tan duro, buscando respuestas por internet, conoció la existencia de la asociación Miradas que hablan, que atiende a los afectados de síndromes de duplicación MECP2, también por el síndrome de Rett. «Cuando no eres la única persona que está afectada con un síndrome tan raro parece que las cosas son más sencillas. Sobre todo, porque compartes todas las vivencias que tienes», confiesa Inmaculada.
Por su crecimiento precoz, desarrolló epilepsia refractaria a los once años. «Hasta que no empezó con una dieta cetogénica tenía una media de 120 crisis diarias. Con eso pasamos a solo diez crisis», dice la madre de Nacho.
Son muchos los especialistas que le tratan en los hospitales de Guadalajara o La Paz y Niño Jesús de Madrid. Además, una vez al año, acude al centro Sant Joan de Déu de Barcelona donde, gracias a Miradas que hablan, desde 2015, mantienen una línea de investigación para buscar un tratamiento más adecuado, y quien sabe si la ansiada curación, para el síndrome de duplicaciones de MECP2.
«El primer proyecto duró tres años. Costó unos 300.000 euros. Todo fue a base de eventos, ingresos de las familias, donativos. Como solo hay 30 casos, siempre nos han denegado las becas. Con la pandemia, la situación ha empeorado muchísimo porque no hemos podido hacer eventos. La gente se ha volcado pero se ha notado. Es una enfermedad que no tiene tratamiento. Lo único que tenemos es paliativo para sus síntomas. Estamos teniendo muchos avances a nivel mundial. Hemos hecho un biobanco con todas las muestras de tejido de nuestros hijo que puede utilizar cualquier científico de todo el mundo. Es una investigación costosa, de muchos años. Lo más probable es que Nacho no llegue a ver la cura porque a nivel respiratorio está muy machacado. Nosotros estamos colaborando en todo lo que podemos. Si no hay cura para él, será para los que vengan después», explica Inmaculada.
Con la pandemia, por su delicado estado de salud, Nacho recibe tratamiento en casa. Su madre, que desde hace cuatro años no trabaja en su puesto del CAMF para atenderle, se ocupa de realizarle cada día «la fisio respiratoria», como dice ella, unas sesiones que ha ido mejorando con cada ingreso de su hijo en el hospital. Además, una profesional acude dos veces en semana a su para rehabilitación.
«Hemos ido a Nipace hasta hace año y medio. Ha hecho terapia con delfines, con caballos, para que él estuviese mejor a nivel cognitivo y que mejorase su calidad de vida», explica Inmaculada, quien reconoce que ahora «al tener poca capacidad respiratoria, cualquier moco o un simple constipado puede ser una neumonía. Últimamente, cada vez que se coge una neumonía es muy grave. Eso significa que nos da miedo llevarle al cole o a cualquier sitio donde haya muchos niños. Él se quita la mascarilla».
En 2018, tuvo una neumonía muy grave. A partir de entonces, ya no ingresa en la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI) y le tratan desde la Unidad de Paliativos. Hay tratamientos que han mejorado su calidad de vida, como el que recibe con inmunoglobulina. Además, ha superado el Covid-19 y para hacerlo fue preciso realizar un cambio en su medicación que también ha sido muy ventajoso para él.
blog. Nacho es un luchador y está claro que le viene de familia. Así se plasma en el relato que hace su madre desde junio de 2015 en el blog Nacho. El niño feliz. Toda una declaración de intenciones que tiene su razón de ser en la sonrisa perpetua de su protagonista.
«Quería tener un recuerdo de Nacho. Es la manera que he encontrado. Empecé a escribir y ha sido una especie de terapia para mí. Las experiencias que tienen otras personas sirven y ayudan a otros que están pasando por lo mismo», reconoce Inmaculada, a quien le pedimos que dé consejos para a otros padres que estén pasando por la enfermedad de un hijo y lo tiene claro. «Intentar buscar a personas que tengan la misma dolencia porque poder hablar con alguien que esté pasando por lo mismo te abre. Lo segundo, aceptar que tu hijo tiene una enfermedad rara. Si tú estás siempre triste o de mal humor, lo van a notar y no van a ser tan felices. Si tienen una esperanza de vida corta, que disfruten el día a día. Y hay que confiar en los médicos. Ellos confían en las familias porque estamos 24 horas y siete días a la semana con nuestros hijos».